[이승후 강사의 생명과학 특강] 생명과학 심화 개념 정복하기 – 돌연변이 특강
이승후 이투스 생명과학 강사
기사입력 2024.10.08 10:39

- 이승후 이투스 생명과학 강사가 알려주는 생명과학의 핵심!

  • 이승후 이투스 생명과학 강사.
    ▲ 이승후 이투스 생명과학 강사.

    ◇ 돌연변이란

    더프리스(de Vries, H.)는 달맞이꽃의 교배 실험 과정에서 변이 형질을 많이 발견했으며, 그 형질이 후손에게 전달되는 것을 관찰했다. 그는 이와 같은 변이의 형질을 ‘돌연변이’라고 했다. 염색체를 구성하는 DNA에는 형질을 결정하는 유전자가 있다. 따라서 염색체나 유전자에 이상이 생기면 정상 형질이 발현되지 못하고, 여러 가지 증세가 나타날 수 있다. 이처럼 염색체 또는 유전자에 이상이 생겨 부모에게 없던 형질이 나타나는 현상을 돌연변이라고 하며, 이 형질은 자손에게 유전될 수 있다.

    ◇ 유전자 돌연변이

    유전자 돌연변이는 DNA 염기 서열 이상에 의해 나타난다. DNA 염기 서열이 변하면 유전 정보의 변화에 따른 단백질의 변화가 일어나 유전병이 생길 수 있다. 가장 많이 알려진 유전자 돌연변이의 예로는 낫 모양 적혈구 빈혈증이 있다. 낫 모양 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈을 암호화하는 유전자의 염기 하나가 바뀜으로써 잘못된 유전 정보에 의해 아미노산 하나가 달라서 비정상적인 헤모글로빈이 생성되고, 이것이 적혈구에 축적되어 적혈구 모양이 낫 모양으로 되는 돌연변이이다.


    ◇ 염색체 돌연변이

    염색체 돌연변이는 염색체 구조에 이상이 생긴 경우, 염색체 수에 이상이 생긴 경우로 구분할 수 있다. 

    ① 염색체 구조 이상

    염색체 구조의 이상은 염색체 수는 정상이지만, 염색체 구조가 정상과 다른 돌연변이이다.

  • 이투스 교육연구소 제공.
    ▲ 이투스 교육연구소 제공.

    ② 염색체 수 이상

    사람의 염색체는 감수 분열을 통해 자손에게 전달된다. 따라서, 감수 분열 과정에서 염색체 비분리 현상과 같이 정상적으로 일어나지 않으면, 자손의 염색체 수가 정상인보다 많거나 적어질 수 있다. 이러한 염색체 수의 이상에 의해 여러 가지 유전병이 나타날 수 있다. 

  • 이투스 교육연구소 제공.
    ▲ 이투스 교육연구소 제공.

    ◇ 유전병의 진단

    앞으로 태어날 아이가 유전적인 질병을 가졌는지 여부를 미리 알 수는 없을까? 근래에는 유전적 이상에 대한 검사 기술이 발달하여, 태어날 아기가 유전병을 가질 가능성이 어느 정도인지를 알 수 있다.

    예를 들어 혈우병, 낭포성 섬유증, 낫 모양 적혈구 빈혈증, 헌팅턴 무도병 등에 대해서는 부모가 이들 유전자를 가졌는지의 여부를 검사를 통해 알 수 있는 기술이 개발되었다. 이 경우, 장차 부부가 아기를 가질 경우 아기가 유전병에 걸릴 확률을 예측할 수 있다. 태아가 유전적 이상이 있는지는 양수나 융모막 돌기에 있는 세포를 채취하여 검사함으로써 알 수 있다. 양수 검사는 양수에 있는 태아의 세포를 채취하여, 배양한 후에 염색체의 분석을 통해 유전적 이상을 검사하는 방법이다. 또 양수 검사를 통해서는 양수에 특정 화학 물질이 존재하는지 여부를 검사하여 유전 질환을 알아내기도 한다.